兒科主任醫(yī)師，碩士學位，碩士研究生導師。兼任《國際兒科學雜志》編委、《中華臨床醫(yī)學雜志》電子版編委、任《中華兒科雜志》的通訊編委，《中華醫(yī)學遺傳學雜志》通訊編委、北京市新生兒疾病篩查專家、朝陽區(qū)醫(yī)療事故鑒定委員會委員。學習工作經(jīng)歷：1984年8月畢業(yè)于廣州中山醫(yī)科大學醫(yī)療系,1997年5月獲得北京協(xié)和醫(yī)科大學碩士學位。從1984年8月至今一直在衛(wèi)生部中日友好醫(yī)院兒科工作。專長：在熟練處理兒科常見病和某些疑難病的基礎(chǔ)上，側(cè)重于遺傳代謝病和小兒內(nèi)分泌疾病的診治，如軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒和遺傳性高苯丙氨酸血癥（苯丙酮尿癥PKU、四氫生物喋呤缺乏癥），甲狀腺功能低下、生長激素缺乏癥（GHD）等生長障礙疾病。已診治了2100多例PKU患者，居國內(nèi)先進水平。2005年4月至今為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷。為70個PKU家庭作了產(chǎn)前基因診斷，防止了第二胎患病胎兒的出生，對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。多次參加歐美等國際會議并做大會發(fā)言及Poster交流。2006年5月作為負責人在我院兒科主辦繼續(xù)醫(yī)學教育項目：遺傳性高苯丙氨酸血癥的診斷、產(chǎn)前診斷、鑒別診斷及治療學習班。對苯丙酮尿癥(PKU)、四氫生物喋呤缺乏癥（BH4D）進行了一系列從基礎(chǔ)到臨床的研究。采用先進的分子生物技術(shù)對軟骨發(fā)育不全患者FGFR3 基因的點突變進行分析，此結(jié)果為我國首報，此項研究在國內(nèi)處于先進水平，率先在國內(nèi)開展軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒基因診斷及鑒別診斷。完成了一項部級課題《苯丙酮尿癥新療法的開發(fā)研究》、三項院級課題《BH4反應性PAH缺乏癥研究》、《苯丙酮尿癥的影像學和神經(jīng)評估》和《苯丙酮尿癥患兒的骨密度測定》的工作。發(fā)表論文30余篇，參編國內(nèi)醫(yī)學著作4部。遺傳性高苯丙氨酸血癥的研究，獲得97年中日友好醫(yī)院科技進步一等獎。軟骨發(fā)育不全患者FGFR3基因的點突變的研... 更多
