博士生導(dǎo)師。從事兒科臨床工作25年,擅長新生兒及兒童重病救治,在國內(nèi)較早開展連續(xù)血液凈化技術(shù)治療兒童急性腎功能衰竭,膿毒血癥,并獲得軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng)。近年來開展遺傳性疾病的臨床診斷及干預(yù)、高危遺傳病家系分析及遺傳咨詢,在國內(nèi)率先利用多重連接聚合擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行遺傳性兒童智力/運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯的分子篩查診斷。在遺傳性疾病分子診斷及臨床研究中,發(fā)現(xiàn)并在《Gene》雜志報(bào)道了我國首例9號染色體長臂缺失和重復(fù)突變導(dǎo)致的兒童智力發(fā)育異常病例及中國Krabbe病GALC基因突變新類型。近5年發(fā)表論文40余篇,SCI論文6篇;主編專著1部,副主編2部,參編6部。目前作為負(fù)責(zé)人,承擔(dān)國家科技支撐計(jì)劃子課題、軍隊(duì)“十二五”“項(xiàng)目、初次基金等科研課題3項(xiàng)。獲軍隊(duì)醫(yī)療成果獎(jiǎng)兩項(xiàng)。 中華醫(yī)學(xué)會兒科分會遺傳內(nèi)分泌學(xué)組委員、中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會委員、中國醫(yī)師協(xié)會兒童健康委員會常務(wù)委員、全軍計(jì)劃生育優(yōu)生優(yōu)育專業(yè)委員會常務(wù)委員兼秘書長、北京醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)會委員兼秘書,北京醫(yī)學(xué)會兒童遺傳內(nèi)分泌學(xué)組委員;曾任北京醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)會委員、全軍兒科專業(yè)委員會委員。擔(dān)任《中華實(shí)用兒科雜志》、《中國實(shí)用兒科雜志》、《中國當(dāng)代兒科雜志》、《中國兒童保健雜志》、《北京大學(xué)學(xué)報(bào)醫(yī)學(xué)版》、《中國循證兒科雜志》等7家雜志編委及審稿專家。2002年至2004年在美國亞拉巴馬大學(xué)出生缺陷中心做訪問學(xué)者。 近5年發(fā)表論文40余篇,SCI論文6篇;主編專著1部,副主編2部,參編6部。目前作為負(fù)責(zé)人,承擔(dān)國家科技支撐計(jì)劃子課題、軍隊(duì)“十二五”“項(xiàng)目、初次基金等科研課題3項(xiàng)。獲軍隊(duì)醫(yī)療成果獎(jiǎng)兩項(xiàng)。在國內(nèi)較早開展連續(xù)血液凈化技術(shù)治療兒童急性腎功能衰竭,膿毒血癥,并獲得軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng)。 獲軍隊(duì)醫(yī)療成果獎(jiǎng)兩項(xiàng)。在國內(nèi)較早開展連續(xù)血液凈化技術(shù)治療兒童急性腎功能衰竭,膿毒血癥,并獲得軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng)。 更多