一項新的研究表明，乳腺癌和卵巢癌基因的篩查可能會被添加到只需在家就能安全有效地完成的醫(yī)學(xué)測試清單中。
這項研究著眼于篩查BRCA1、BRCA2和其它與乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險增加相關(guān)的基因突變。根據(jù)美國癌癥協(xié)會的數(shù)據(jù)，攜帶BRCA1或BRCA2突變基因的女性在80歲之前患乳腺癌的幾率高達(dá)70%。
通常情況下，這種基因測試需要在篩查前與基因顧問進(jìn)行咨詢。測試結(jié)束后，女性一般會回到篩查后的環(huán)節(jié)，以獲得測試結(jié)果。
但是一些服務(wù)機構(gòu)已經(jīng)開始在家里提供BRCA基因檢測，但還不是所有的機構(gòu)都能提供咨詢服務(wù)。
這一研究的一作者伊麗莎白·斯威舍博士說:“我們真的很想知道如何讓女性在家中更容易地進(jìn)行基因檢測，但我們想知道這樣做是否會帶來壓力或焦慮?！彼侨A盛頓大學(xué)婦科腫瘤學(xué)主任。
對于那些知道自己有基因突變（如BRCA1或BRCA2）的女性來說，咨詢是很重要的。由于某些癌癥的風(fēng)險較高，一些攜帶這些基因突變的女性選擇預(yù)防性切除乳房或卵巢。2013年，好萊塢知名女演員安吉麗娜·朱莉在得知自己有BRCA1基因突變后，選擇了雙側(cè)乳腺切除術(shù)。2015年，她摘除了卵巢。
這項研究包括了來自美國研究中心的3800多名女性。她們的平均年齡是44歲，大部分是白人。她們所接受的基因測試依賴于使用唾液。該測試尋找BRCA1和BRCA2突變，以及數(shù)千種與乳腺癌或卵巢癌相關(guān)的其它不太常見的基因突變。
只有7%的女性的乳腺癌或卵巢癌基因發(fā)生了突變。
研究人員觀察了女性是否愿意放棄測試前或測試后的遺傳咨詢，或者兩者都放棄。
其中18%的女性在測試三個月后感到高度抑郁，但這似乎與她們接受的咨詢程度無關(guān)。
那些沒有接受測試前或測試后咨詢的女性的壓力水平低。但沒有一組在痛苦程度上有顯著差異。研究人員還發(fā)現(xiàn)，在所有的測試情況下，對測試的焦慮、抑郁或后悔都是相似的。
此外，接受過在線遺傳教育但沒有接受過咨詢的女性有可能完成測試。
斯威舍說，這項測試目前成本大約是250美元。她說，若保險能覆蓋可能會使這個更便宜。
她建議，如果顧客希望獲得用于醫(yī)療決策的信息，就應(yīng)該警惕“娛樂性”基因測試。
“如果你想評估你的癌癥風(fēng)險，基因測試是需要考慮的事情。至少，你應(yīng)該詢問你的父母和其他親屬關(guān)于你的家族癌癥病史——癌癥從哪里開始，什么年齡，什么親屬？某些模式(比如診斷時的年輕年齡)可能意味著遺傳風(fēng)險?！彼雇嵴f。
美國癌癥協(xié)會的醫(yī)學(xué)和科學(xué)官威廉·康斯博士說:“家庭檢測可能是讓盡可能多的人接受篩查的重要一步。它節(jié)省了時間、出行和費用。”
此外，他說，現(xiàn)在還缺少遺傳顧問。通過家庭篩查，沒有基因突變的婦女可能更快地得到結(jié)果，并“很快地消除疑慮”。
對于有基因突變的女性，康斯補充說，“我認(rèn)為對于女性來說，得到一個積極的結(jié)果是很重要的?！?/span>
該研究于周五在美國臨床腫瘤學(xué)會的虛擬會議上發(fā)表。在會議上提出的發(fā)現(xiàn)通常被視為初步研究，直到它們被發(fā)表在同行評議的期刊上。
這項研究由Stand Up to Cancer、卵巢癌研究聯(lián)盟和美國國家卵巢癌聯(lián)盟資助。
此外，多項研究顯示，基因測試很有必要，無論是對女性自己還是對親屬。斯坦福大學(xué)牽頭的一項研究顯示，在65歲之前被診斷患有乳腺癌的絕經(jīng)后女性中，每40人中就有1人的BRCA1或BRCA2基因發(fā)生了與癌癥相關(guān)的突變。該研究對長期參與“女性健康行動”的4500多名參與者進(jìn)行了調(diào)查。
這一群體中基因突變的患病率與德系猶太人婦女相似，美國預(yù)防服務(wù)工作組建議她們應(yīng)該與醫(yī)生討論癌癥風(fēng)險，以確定是否有必要進(jìn)行基因檢測。
確認(rèn)女性是否存在與癌癥相關(guān)的遺傳突變，尤其是在BRCA1和BRCA2基因上的突變，是非常重要的，因為其中一些突變也會顯著增加患其她癌癥的風(fēng)險，包括卵巢癌。因為這些突變是家族遺傳的，知道一名女性攜帶這些突變中的一種可能會鼓勵她健康的親戚和醫(yī)生討論自己的風(fēng)險因素。
今年3月，梅奧診所的研究人員發(fā)表在《臨床腫瘤學(xué)雜志》的研究建議，向所有66歲以下診斷的乳腺癌的女性提供生殖系基因測試，如果她們有已知的基因突變，會增加患其它癌癥和血親癌癥的風(fēng)險。
美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)目前的指導(dǎo)方針建議對所有46歲以下被診斷為乳腺癌的婦女進(jìn)行生殖細(xì)胞系檢測，不論她們的家族史和乳腺癌亞型。
梅奧診所的乳腺癌研究人員費格斯·庫奇博士說:“在所有被診斷為乳腺癌的婦女中，選擇誰可能受益于遺傳性癌癥基因檢測的較好方法存在相當(dāng)大的混亂。”“NCCN有非常具體的指導(dǎo)方針，根據(jù)診斷年齡和某些癌癥的家族史，決定誰可以從基因檢測中受益，而美國乳腺外科醫(yī)生協(xié)會(ASBrS)則建議對所有患乳腺癌的女性進(jìn)行檢測。”
在他們的研究中，庫奇博士和他的同事對梅奧診所乳腺癌登記處的所有已知乳腺癌易感基因進(jìn)行了評估，結(jié)果顯示，NCCN指南忽略了大約30%的已知會增加患乳腺癌風(fēng)險的基因突變患者。
在65歲以上被診斷為乳腺癌的婦女中，研究支持使用NCCN指南來決定誰應(yīng)該進(jìn)行生殖細(xì)胞系基因檢測。總的結(jié)果是，更多的婦女和她們的家庭成員可以受益于知道她們患癌癥的風(fēng)險增加。
編譯/前瞻經(jīng)濟學(xué)人APP資訊組
原文來源：
https://medicalxpress.com/news/2020-06-at-home-gene-breast-ovarian-cancers.html
https://medicalxpress.com/news/2020-03-women-breast-cancer-diagnosis-age.html
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