AI識(shí)別腦膠質(zhì)瘤基因突變 準(zhǔn)確率超97％
膠質(zhì)瘤是顱內(nèi)常見、預(yù)后差的原發(fā)惡性腫瘤，目前仍缺乏有效治療手段。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，膠質(zhì)瘤個(gè)性化診斷和精準(zhǔn)治療迎來了新希望。
近日，德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心（UT Southwestern）的一項(xiàng)新研究表明，人工智能可以僅通過檢查大腦的3D圖像來識(shí)別腦膠質(zhì)瘤中的特定基因突變，其準(zhǔn)確率超過97％。
腦膠質(zhì)瘤是常見的惡性原發(fā)性腦瘤，占所有惡性腦瘤的3/4。盡管具有IDH酶突變的腫瘤通常預(yù)后較好，但高級(jí)別腦膠質(zhì)瘤（HGG）仍是“致命殺手”，五年生存率僅為15％。
近年來，美國各地的科學(xué)家也一直在測試其他成像技術(shù)。而這項(xiàng)新的研究介紹了一種準(zhǔn)確且臨床可行的方法，有望被廣泛用于改變腦瘤的診斷模式。
在常規(guī)外科手術(shù)中，需要采集并分析膠質(zhì)瘤樣本來選擇合適的治療方法，而這項(xiàng)AI技術(shù)可能會(huì)免于外科手術(shù)預(yù)處理的常規(guī)做法。未來幾年中，腦瘤患者可能無需動(dòng)刀就能確定其腫瘤的較好治療方法。
IDH突變酶膠質(zhì)瘤的分子標(biāo)志物及所涉及的信號(hào)通路有很多，比如：異檸檬酸脫氫酶（IDH）突變、EGFR擴(kuò)增、H3F3A突變、Notch通路、miRNAs等。這些標(biāo)志物及信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路參與了膠質(zhì)瘤的發(fā)生、發(fā)展，對膠質(zhì)瘤的增殖、轉(zhuǎn)移、侵襲等具有明顯影響。
在該研究中，研究人員使用深度學(xué)習(xí)網(wǎng)絡(luò)和標(biāo)準(zhǔn)磁共振成像（MRI）來檢測異檸檬酸脫氫酶（IDH）的基因的狀態(tài)，這種基因產(chǎn)生的一種突變形式的酶，可能會(huì)引發(fā)腦瘤的生長。
一般來說，治療膠質(zhì)瘤首先通過手術(shù)來獲取腫瘤組織，然后對其進(jìn)行分析以確定IDH突變狀態(tài)。根據(jù)患者的神經(jīng)膠質(zhì)瘤是否有IDH突變，預(yù)后和治療方案會(huì)有所不同。
但是，臨床上想獲取足夠的腫瘤組織樣本比較耗時(shí)，且有一定的風(fēng)險(xiǎn)。因此，研究人員一直在研究如何通過非手術(shù)的方法來確定IDH的突變狀態(tài)。
一旦了解到神經(jīng)膠質(zhì)瘤的特定突變狀態(tài)，對確定患者的預(yù)后和治療策略都有重要幫助。如果能僅使用常規(guī)影像和AI就能確定這種突變狀態(tài)，臨床治療將迎來巨大的飛躍。
腫瘤成像分析
為改善檢測IDH突變的過程和決定適當(dāng)?shù)闹委煼椒?，約瑟夫·馬爾吉安（Joseph Maldjian）博士團(tuán)隊(duì)開發(fā)了兩個(gè)深度學(xué)習(xí)網(wǎng)絡(luò)，一個(gè)網(wǎng)絡(luò)僅使用MRI中的一個(gè)系列（T2加權(quán)圖像），而另一個(gè)網(wǎng)絡(luò)則使用MRI中的多個(gè)圖像類型，然后分析了來自美國200多名腦癌患者的公共數(shù)據(jù)庫中的影像數(shù)據(jù)。
結(jié)果顯示，這兩個(gè)深度學(xué)習(xí)網(wǎng)絡(luò)的準(zhǔn)確性幾乎一樣，這表明僅使用T2加權(quán)圖像可以大大簡化IDH突變的檢測過程。不管是化療、放療，還是手術(shù)切除腫瘤，IDH突變狀態(tài)的檢測可以幫助醫(yī)生確定適合患者的治療方案。
這項(xiàng)研究于今年春季發(fā)表在《神經(jīng)腫瘤學(xué)》（(Neuro-Oncology）雜志上，與以往研究有所不同的是：
·該方法準(zhǔn)確度高。以前的技術(shù)常常無法達(dá)到90%的準(zhǔn)確率。
·突變狀態(tài)是通過分析單個(gè)系列的MR圖像（而不是多種圖像類型）來確定的。
·需要一種算法來評(píng)估腫瘤中的IDH突變狀態(tài)。其他技術(shù)需要額外的深度學(xué)習(xí)模型，首先確定腫瘤的邊界，然后檢測潛在的突變。
這種新的深度學(xué)習(xí)模型的優(yōu)點(diǎn)在于其簡單便捷性和高度準(zhǔn)確性，而類似的方法也可以用于識(shí)別其他癌癥的重要分子標(biāo)記。
IDH抑制劑+AI影像技術(shù)
通過AI深度學(xué)習(xí)網(wǎng)絡(luò)，研究人員去掉了額外的預(yù)處理步驟，并創(chuàng)建了一種理想的方案，使用常規(guī)獲取的圖像就能輕松地將其轉(zhuǎn)換為臨床護(hù)理。
下一步，馬爾吉安的團(tuán)隊(duì)將在更大的數(shù)據(jù)集上測試其深度學(xué)習(xí)模型，以進(jìn)行進(jìn)一步的驗(yàn)證，然后再?zèng)Q定是否將該技術(shù)應(yīng)用到臨床中。
同時(shí)，研究人員希望通過正在進(jìn)行的國家臨床試驗(yàn)來開發(fā)抑制IDH的藥物。如果有效，這些抑制劑可以與AI影像技術(shù)結(jié)合，有望徹底改變某些腦瘤的檢測和治療方法。
未來，使用AI來檢測IDH突變的膠質(zhì)瘤，然后使用IDH抑制劑來減慢或逆轉(zhuǎn)腫瘤的生長，可能無需手術(shù)就可以治療某些特定的膠質(zhì)瘤。
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