NIH研究提供了與骨肉瘤相關(guān)的基因改變的新見解
美國國立衛(wèi)生研究院下屬國家癌癥研究所(NCI)的研究人員進(jìn)行的一項(xiàng)研究提供了與骨肉瘤相關(guān)的基因改變的新見解,骨肉瘤是兒童和青少年常見的癌性骨腫瘤。研究人員發(fā)現(xiàn),患有骨肉瘤的人比沒有骨肉瘤的人攜帶有害或可能有害的已知癌癥易感基因變異。這一發(fā)現(xiàn)對(duì)骨肉瘤兒童及其家庭的基因檢測(cè)具有重要意義。
該研究于2020年3月19日發(fā)表在《JAMA腫瘤學(xué)》上。
NCI癌癥流行病與遺傳學(xué)部門(DCEG)的麗莎·米拉貝洛(Lisa Mirabello)博士說:“通過這項(xiàng)研究,我們想找出有多少人因其遺傳因素而患骨肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)較高,”誰領(lǐng)導(dǎo)了這項(xiàng)研究。“我們不僅了解到研究中至少有四分之一的骨肉瘤患者的基因變異易使某人患上癌癥,我們還發(fā)現(xiàn)了從未與該癌癥相關(guān)的變異?!?/span>
在這項(xiàng)研究中,研究人員從1,244名骨肉瘤患者的DNA樣本中尋找238個(gè)已知的癌癥易感基因的有害(或可能有害)變異體,并將此類變異體的頻率與無癌對(duì)照組的頻率進(jìn)行了比較。他們?cè)?8%的骨肉瘤患者中發(fā)現(xiàn)了已知的癌癥易感基因中的有害或可能有害的變異體。相比之下,無癌對(duì)照組只有12%的人有這種變異。
當(dāng)作者查看已知以常染色體顯性遺傳方式遺傳的166個(gè)基因的子集時(shí),也就是說,從一個(gè)親本遺傳一種改變就足以增加患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)時(shí),他們發(fā)現(xiàn)約有有害或可能有害的變異。 18%的患者,但只有5%的對(duì)照。另有25%的患者有罕見的,不確定性的變體,被認(rèn)為是有害的。
平均而言,具有有害變異的患者比沒有骨肉瘤的患者更年輕(15.3歲對(duì)16.9歲)。此外,研究中小的孩子(0至10歲)的有害變異發(fā)生率較高。
作者說,如果發(fā)現(xiàn)一個(gè)孩子有與骨肉瘤有關(guān)的基因變異,作者可能會(huì)對(duì)該孩子的家庭成員進(jìn)行基因檢測(cè),他們也可能攜帶該變異。具有該變異體的家庭成員可能會(huì)接受與該變異體相關(guān)的癌癥的篩查,可能導(dǎo)致更早發(fā)現(xiàn)。
這項(xiàng)研究的高級(jí)作者莎朗·薩維奇(Sharon Savage)醫(yī)師表示:“我們的想法是,如果您有一個(gè)新的骨肉瘤患者,我們發(fā)現(xiàn)其中的四分之一具有與其他癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的基因[有害]變異。 ,也屬于DCEG?!皩?duì)該患者進(jìn)行基因檢測(cè)很有意義,因?yàn)樗麄兛赡苊媾R其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn),而且他們可能有攜帶該變異體的家庭成員,他們可能面臨其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)?!?/span>
由于骨肉瘤是一種罕見的癌癥,研究人員從10個(gè)國際研究中心收集了病例樣本,這是迄今為止對(duì)兒童易感性基因變異進(jìn)行評(píng)估的小兒實(shí)體癌的較大樣本量。
研究人員在以前與骨肉瘤或兒科癌癥無關(guān)的幾個(gè)癌癥易感基因中發(fā)現(xiàn)了有害或可能有害的變體。由于新發(fā)現(xiàn)的與骨肉瘤相關(guān)的變體的生物學(xué)功能仍是未知的,因此這可能會(huì)打開與癌癥易感性有關(guān)的新研究領(lǐng)域。
這項(xiàng)研究是NCI更大的兒童癌癥易感性研究計(jì)劃的一部分,通過該計(jì)劃,研究人員正在研究骨肉瘤和其他兒童癌癥的常見和罕見原因。在更早的研究中,Mirabello博士發(fā)現(xiàn)與癌癥易感性疾病李-弗勞門尼綜合癥相關(guān)的TP53基因變異比以前認(rèn)為的患有骨肉瘤的兒童和青少年更為普遍。在當(dāng)前的研究中,TP53基因變異在骨肉瘤兒童中有害或可能有害的癌癥易感性基因變異出現(xiàn)的頻率較高,這是Mirabello博士說的另一項(xiàng)發(fā)現(xiàn),值得進(jìn)一步研究。
聲明:本文版權(quán)歸原作者所有,轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息,如作者信息標(biāo)記有誤,或侵犯您的版權(quán),請(qǐng)聯(lián)系我們,我們將在及時(shí)修改或刪除內(nèi)容,聯(lián)系郵箱:marketing@360worldcare.com