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基因編輯療法可改善遺傳性失明患者視力
2024-05-08
來源:科技日?qǐng)?bào)
美國(guó)麻省眼耳醫(yī)院和俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)聯(lián)合開展的一項(xiàng)研究表明,在接受CRISPR基因編輯實(shí)驗(yàn)性治療后,大約79%的遺傳性視網(wǎng)膜變性臨床試驗(yàn)參與者癥狀得到改善。研究論文發(fā)表在新一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。
EDIT-101是一種使用CRISPR技術(shù)的實(shí)驗(yàn)性基因編輯療法。此次試驗(yàn)評(píng)估了EDIT-101的安全性和有效性,實(shí)驗(yàn)性治療用于編輯中心體蛋白290(CEP290)基因中的突變,該基因指令負(fù)責(zé)表達(dá)對(duì)視力至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。
14名試驗(yàn)參與者中包括12名成人和兩名兒童,他們患有由CEP290基因突變引起的Leber先天性視神經(jīng)病變。通過手術(shù)患者接受了一次CRISPR/Cas9基因組編輯藥物EDIT-101注射。
試驗(yàn)沒有報(bào)告嚴(yán)重的治療或與手術(shù)相關(guān)的不良事件,也沒有任何劑量限制性毒性。對(duì)于療效,研究人員審查了4項(xiàng)指標(biāo):較佳矯正視力(BCVA)、暗適應(yīng)全場(chǎng)刺激測(cè)試 (FST)、視覺功能導(dǎo)航和與視覺相關(guān)的生活質(zhì)量。
11名受試者在至少一項(xiàng)指標(biāo)測(cè)試中表現(xiàn)出改善跡象,6名受試者有兩項(xiàng)或多項(xiàng)測(cè)試結(jié)果表現(xiàn)出改善跡象,4名受試者的BCVA有臨床意義的改善。在FST測(cè)試中,6名受試者在視錐介導(dǎo)的視力方面有所改善,其中5名受試者在另外3個(gè)指標(biāo)中至少有1個(gè)有所改善。
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