有望恢復(fù)兒童聽力，這款新型基因療法獲FDA兒科罕見病藥物資格
4月15日，輝大基因宣布，美國FDA授予該公司的迷你型dCas13X-RNA堿基編輯器（mxABE）療法兒科罕見病藥物資格（RPDD），用于治療OTOF（otoferlin）基因中Q829X突變相關(guān)的兒童聽力損失。這是一款治療先天性耳聾的RNA堿基編輯療法，該療法已經(jīng)于今年2月獲FDA授予孤兒藥資格。
據(jù)文獻報道[2]，遺傳性耳聾影響全球高達2600萬患者，在聽力喪失的兒童中，超過60%源于遺傳因素。OTOF基因的突變會導(dǎo)致表達的耳鐵蛋白（otoferlin）功能失常，無法正常將聲音刺激信號從耳朵傳向大腦，從而導(dǎo)致耳聾。
2023年發(fā)表在Cell-Molecular Therapy雜志的臨床前研究數(shù)據(jù)顯示，輝大基因研發(fā)的迷你型dCas13X-RNA堿基編輯器療法有潛力為因OTOF基因中Q829X突變而患有嚴重聽力損失的兒童恢復(fù)聽力。
在本項研究中，研究人員引入了一種通過AAV9變體傳遞的增強型迷你型dCas13X-RNA堿基編輯器。該療法在人源化OTOFQ829X/Q829X小鼠中產(chǎn)生約80%的腺苷到肌苷轉(zhuǎn)化效率，在內(nèi)毛細胞實現(xiàn)了近100%的轉(zhuǎn)染效率。在OTOFQ829X/Q829X小鼠出生后0~3天期間，研究人員觀察到小鼠內(nèi)毛細胞中幾乎100%的OTOFQ829X表達恢復(fù)。聽覺功能也明顯改善，達到與野生型小鼠相似的水平。這種增強持續(xù)了至少7個月。
輝大基因聯(lián)合創(chuàng)始人、首席執(zhí)行官兼醫(yī)學(xué)負責人陸英明博士表示，本次也是該公司第四個項目獲得FDA兒科罕見病藥物資格和孤兒藥資格雙認定，反映了團隊的付出和科學(xué)創(chuàng)新得到認可。輝大基因團隊將不忘初心，這也支撐了團隊的信念，即迫切需要對先天性聽力損失進行創(chuàng)新治療。
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