研究人員為兒童癲癇病啟用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
考慮兩個(gè)患有兒童期癲癇病(CAE)的兒童，這是兒童癲癇病常見(jiàn)的形式。他們倆都服用相同的藥物-一個(gè)孩子的癲癇發(fā)作有所改善，而另一個(gè)孩子卻沒(méi)有?！渡窠?jīng)病學(xué)年鑒》上的一項(xiàng)新研究確定了可能導(dǎo)致這種治療結(jié)果差異的基因，這表明可能有可能使用精密醫(yī)學(xué)方法來(lái)幫助預(yù)測(cè)哪些藥物將有效地幫助患有CAE的兒童。這項(xiàng)研究是由美國(guó)國(guó)家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所(NINDS)和美國(guó)國(guó)家健康研究所的Eunice Kennedy Shriver國(guó)家兒童健康與人類發(fā)展研究所(NICHD)資助的。
NINDS計(jì)劃主任Vicky Whittemore博士說(shuō)：“更好地了解疾病的遺傳因素以及人們對(duì)治療的反應(yīng)方式，可能有助于醫(yī)療保健提供者為CAE兒童選擇較好療法。”
辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心綜合癲癇中心主任，辛辛那提大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科教授Tracy A. Glauser博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組調(diào)查了對(duì)三種藥物的不同反應(yīng)是否存在遺傳基礎(chǔ)用于CAE(乙琥胺，丙戊酸和拉莫三嗪)。實(shí)驗(yàn)集中于三個(gè)基因，這些基因編碼參與CAE的T型鈣通道，而一個(gè)基因編碼將藥物從大腦中轉(zhuǎn)運(yùn)出來(lái)的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。T型鈣通道有助于控制腦細(xì)胞的放電速度。
目前的研究是一項(xiàng)以32個(gè)中心為中心的隨機(jī)對(duì)照臨床試驗(yàn)的一部分，該試驗(yàn)比較了三種常用的藥物對(duì)446名近來(lái)被診斷出患有CAE的兒童的影響。
這些結(jié)果表明，對(duì)CAE患兒中特定基因變異的了解可能有助于預(yù)測(cè)哪種藥物適合他們。例如，兩種特定形式的鈣通道基因出現(xiàn)在依托昔芬無(wú)效的兒童中。在拉莫三嗪對(duì)其起作用的兒童中發(fā)現(xiàn)了鈣通道基因的其他兩個(gè)變體，但藥物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因的一種形式與癲癇發(fā)作的持續(xù)性有關(guān)。
格拉瑟博士和他的同事們使用鈣通道基因的形式進(jìn)行了其他實(shí)驗(yàn)，該基因與患者的乙?guī)€乙酰亞胺衰竭有關(guān)。當(dāng)用ethosuximide處理含有該鈣通道變異的培養(yǎng)皿中的細(xì)胞時(shí)，該藥物對(duì)通道的抑制作用較小，這表明鈣通道的遺傳形式可能決定患者對(duì)藥物的反應(yīng)。
“我們確定了基因與兒童對(duì)某些治療方法的反應(yīng)之間的潛在聯(lián)系。我們還能夠清楚地表明，一個(gè)變異導(dǎo)致關(guān)鍵的鈣通道對(duì)乙氧基乙二酰亞胺的反應(yīng)方式發(fā)生了變化，從而證實(shí)了在臨床試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)的結(jié)果?！?Glauser博士說(shuō)。
CAE的特征是失神發(fā)作，兒童在不知情的情況下凝視太空。癲癇發(fā)作很短暫，通常持續(xù)不到20秒，盡管兒童每天可能多發(fā)作100次。該病通常始于4至8歲的兒童。大約三分之一的CAE兒童也有注意力問(wèn)題。許多孩子到了青春期就會(huì)停止失神發(fā)作，盡管其他一些孩子會(huì)繼續(xù)發(fā)作更嚴(yán)重的發(fā)作。
聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息，如作者信息標(biāo)記有誤，或侵犯您的版權(quán)，請(qǐng)聯(lián)系我們，我們將在及時(shí)修改或刪除內(nèi)容，聯(lián)系郵箱：marketing@360worldcare.com
