腫瘤的基因檢測
近年來，基因檢測已成為癌癥診療過程中的重要內容，但腫瘤的基因檢測到底是怎么一回事，很多癌癥患者對此還知之甚少，今天我們請到云南省腫瘤醫(yī)院、昆明醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院、云南省癌癥中心分子診斷分中心的周永春主任，跟大家說說有關腫瘤的基因檢測相關問題。
【名醫(yī)檔案】
周永春，醫(yī)學博士，主任醫(yī)師，博士研究生導師。云南省腫瘤醫(yī)院/昆明醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院、云南省癌癥中心辦公室主任，云南省癌癥中心分子診斷分中心常務主任。云南省中青年學術和技術帶頭人后備人才及云南省高層次衛(wèi)生技術人才（醫(yī)學學科帶頭人）。技術專長：腫瘤的分子分型及分子診斷 。
基因檢測和靶向治療是什么關系？
周永春：在惡性腫瘤的治療中，一個令人困惑的問題就是：同一分期、同一病理類型的惡性腫瘤患者，采用相同的治療方案，其療效為什么會存在明顯差異？實際上，研究發(fā)現(xiàn)同一類型腫瘤在基因水平上的差異可能是導致疾病個體化差異的原因所在，繼而的研究發(fā)現(xiàn)，部分腫瘤存在一些與腫瘤發(fā)生和進展密切相關的基因，在醫(yī)學上稱為“驅動基因”。
驅動基因不同，患者對腫瘤的治療反應也就不同，這就是相同分型、分期的腫瘤患者存在療效差異的原因之一。而針對這些驅動基因發(fā)揮特異性打擊的藥物就稱為靶向藥物，與傳統(tǒng)治療不同，由于靶向藥物只針對具有基因變異的腫瘤細胞發(fā)揮殺傷作用，對于正常組織和器官的損傷相對較小，因此靶向藥物治療具有療效確切和副作用相對較小的特點，不同腫瘤患者因為腫瘤驅動基因的種類和變異狀態(tài)存在差異，因此通過基因檢測，了解患者哪種基因發(fā)生突變，適合應用哪種藥物，也就達到了“精準治療”的效果。
有權威專家指出：隨著靶向藥物的不斷研發(fā)上市，在初始治療、耐藥后及再次進展后通過多次多線的基因檢測，不斷提供新的可用藥靶點，肺癌在一定程度上可以作為一種慢性病來管理，實際上目前有很多患者依靠一代一代的靶向藥聯(lián)合傳統(tǒng)放化療，達到長期生存的案例越來越多。
靶向治療效果好，患者可以不做基因檢測直接用藥嗎？
周永春：在臨床上的確有患者未進行基因檢測而直接盲吃藥物的情況，其中甚至還有少部分患者居然有所獲益，但我這里需要特別指出的是：盲吃藥物獲益的人群畢竟很少，在臨床上的比例不超過10%，絕大部分患者如果不進行基因檢測而盲目進行治療，不僅在經濟上是巨大的損失沒有療效，更重要的是失去了更為合理的其他治療時機和手段，此外，老百姓中不是常說的是藥都有三分毒嗎，毫無依據(jù)的用藥，總體來說還是弊大于利的。
基因檢測除了可以指導腫瘤靶向治療、輔助診斷及指導化療方案的制定以外，在腫瘤診療領域還有哪些運用？
周永春：除了以上您提到的三大鄰域以外，基因檢測在患者的術后、預后判斷及病情進展提示方面也有重要的價值。比如說對于一個腫塊很小、沒有淋巴結轉移、分期很早、激素受體陽性、但HER2-的患者來說，術后需不需要進一步打化療？這是臨床上經常面臨的兩難的問題，為避免過渡治療或治療不足的情況，就可以借助相關基因的檢測，如國際上公認的乳腺癌21基因檢測來把這一類人群細分為具備不同風險評分值的亞類，給予不同的處理方法，如高危組強烈推薦化療，低危組在化療的取舍上就沒有必要太激進。
有研究證據(jù)顯示：如果患者腫瘤的組織學分級、細胞增殖指數(shù)較高，且激素受體表達陰性的話，對側乳房預防性切除手術也是可以考慮推薦的。此外在制定化療方案時，如果患者存在BRCA1/2突變可以優(yōu)先考慮鉑類藥物而非紫杉類藥物。除了以上的作用以外，現(xiàn)在發(fā)展迅速的腫瘤免疫治療，也可以通過PD-1/PDL1、MSI、TMB等相關分子指標的檢測，篩選出免疫治療獲益的患者。
基因檢測和普通的檢驗項目一樣嗎？
周永春：由于基因檢測是在肉眼不可見的分子微觀層面進行操作和數(shù)據(jù)分析，涉及到管理者、診斷醫(yī)師、分子生物學、遺傳學及生物信息人員的一個綜合性團隊，因此和普通檢測項目比起來，其對實驗室的潔凈程度和對人員具有更高的要求，國家有相關的標準，不是每一個普通實驗室都能完成的，需要有相關的資質認證，低要求是要具備臨床基因擴增實驗室的資質認證，這也是老百姓在選擇檢測機構時必須關注的。
目前可用于腫瘤基因檢測的樣本主要是四大類：
1. 腫瘤手術后的組織樣本。
2. 穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用于分析。
3、胸腹腔積液、唾液、口腔試子及腦脊液等細胞學樣品。
4. 外周血
選用何種生物樣本進行檢測需要?？漆t(yī)生結合患者的具體情況確定，比如說要進行遺傳易感性的檢測，常規(guī)推薦外周血、唾液和口腔試子；而如果檢測是為了指導腫瘤的治療，優(yōu)選腫瘤組織，在獲取不到組織的情況下再考慮其他材料，同時還要兼顧患者腫瘤的分期、身體狀況及與放化療的時間間隔等綜合的因素進行評估。此外，倫理問題、檢測平臺的標準化問題及遺傳咨詢等相關問題也貫穿于整個檢測的過程中。
多長時間做一次基因檢測比較合適？
周永春：如果是看遺傳基因的話，理論上，健康人的基因檢測結果將終身不變，一個檢測項目一生只需要做一次。如果是指導臨床用藥的話，需要在一線用藥前及多線耐藥后進行多次的基因檢測，因為腫瘤細胞比我們人類狡猾，在治療的過程中它會通過產生新的基因變異以適應當前的治療，所以患者會出現(xiàn)不斷的耐藥，這個時候就需要我們及時進行基因檢測，以發(fā)現(xiàn)腫瘤細胞變化的蛛絲馬跡，及時調整治療方案。
隨著醫(yī)學科學技術的發(fā)展，普通老百姓能日益享受到曾經對我們來說高深莫測的分子診斷技術，讓疾病的診斷和治療更加的精準，節(jié)目中周主任反復地強調了在使用新興技術時的規(guī)范化和標準化，因此到?？漆t(yī)院進行診療顯得格外地重要。
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