基因突變研究為腎癌帶來新見解
密歇根大學(xué)羅格爾癌癥中心、密歇根大學(xué)病理系和密歇根轉(zhuǎn)化病理學(xué)中心的臨床醫(yī)生和研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)新研究，揭示了對(duì)MiTF家族基因突變的腎病患者進(jìn)行的800多項(xiàng)臨床分析的結(jié)果。這項(xiàng)研究發(fā)表在《American Journal of Clinical Pathology》上，是同類研究中規(guī)模較大的，具有深遠(yuǎn)的臨床和診斷意義。
由Rohit Mehra醫(yī)學(xué)博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對(duì)腎腫瘤中MiTF家族基因TFE3和TFEB進(jìn)行了800多次臨床分析，這些腫瘤的形態(tài)學(xué)和生物標(biāo)志物改變被認(rèn)為是MiTF家族基因突變的可疑因素。
結(jié)果顯示，合并TFEB擴(kuò)增的腎腫瘤患者明顯比合并TFE3或TFEB易位的腎腫瘤患者年齡大。
此外，已知與預(yù)后不良相關(guān)的TFEB擴(kuò)增腎腫瘤的發(fā)生率至少是TFEB易位腎腫瘤的三倍。Mehra說，這些檢測是診斷MiTF突變腎細(xì)胞癌的金標(biāo)準(zhǔn)。
Mehra說:“這些發(fā)現(xiàn)給我們提供了一個(gè)具有MiTF家族畸變的腎腫瘤分子全景圖。”腎腫瘤亞型嚴(yán)重影響腎細(xì)胞癌的預(yù)后和個(gè)性化治療，這些FISH檢測對(duì)于識(shí)別此類基因組畸變至關(guān)重要?！?/span>
這些檢測有助于將MiTF突變患者準(zhǔn)確地分為三種基因組類型:TFE3易位、TFEB易位和TFEB擴(kuò)增。這些知識(shí)增加了對(duì)腎癌疾病復(fù)雜性的進(jìn)一步了解，并有助于為研究人員和臨床團(tuán)隊(duì)提供更深入的診斷、預(yù)后和臨床見解。
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