近日，權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然醫(yī)學(xué)》報(bào)道：一位近40年前被診斷患有視網(wǎng)膜色素變性的盲人接受一種全新光遺傳學(xué)療法后，成功恢復(fù)了部分視力。這是對(duì)神經(jīng)退行性疾病患者進(jìn)行光遺傳療法獲得功能恢復(fù)的首次報(bào)道。
視網(wǎng)膜色素變性是一種神經(jīng)退行性眼病，患者通常在兒童時(shí)期就開始視力惡化。由于視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞丟失，可導(dǎo)致完全失明。目前科學(xué)家們已發(fā)現(xiàn)70多種不同的突變基因會(huì)導(dǎo)致這種致盲眼病，但除了針對(duì)其中一種突變基因的基因替代療法對(duì)發(fā)病早期起效，目前還沒有獲批的療法用于治療視網(wǎng)膜色素變性患者。
一位近40年前被診斷患有視網(wǎng)膜色素變性（RP）的盲人患者，在接受一種全新光遺傳學(xué)療法后，成功恢復(fù)了部分視力。
該研究發(fā)表在《Nature Medicine》期刊上，題為“Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy”。研究指出，“此次報(bào)道的是神經(jīng)退行性疾病經(jīng)過光遺傳療法后得以部分恢復(fù)功能的一個(gè)病例”。這項(xiàng)突破向全世界因視網(wǎng)膜疾病而陷入黑暗的數(shù)百萬患者展現(xiàn)了光明的未來。
光遺傳學(xué)是用特定的光作為控制信號(hào)，用遺傳學(xué)的方法為科學(xué)家安裝一個(gè)“光控開關(guān)”——就像人們家里的遙控器一樣，紅外光可以控制電視或空調(diào)開關(guān)，光遺傳療法也可以控制細(xì)胞。這個(gè)技術(shù)的關(guān)鍵是：科學(xué)家們必須事前向人體內(nèi)注射一種基因，這種基因能夠?qū)Σ煌伾獾拇碳ぷ鞒雒舾械姆磻?yīng)，還能通過自生特性感染類似的細(xì)胞。
科學(xué)家們利用無害的腺相關(guān)病毒（AAV）作為載體，將編碼光敏蛋白ChrimsonR的遺傳指令送入患者的一側(cè)眼睛，目標(biāo)是改造視網(wǎng)膜中央凹的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。琥珀色的光照到這些細(xì)胞上時(shí)，會(huì)激活光敏蛋白，讓神經(jīng)節(jié)細(xì)胞將信號(hào)沿著視神經(jīng)發(fā)送給大腦。
因此患者需要戴上一種特制的護(hù)目鏡。這種護(hù)目鏡自帶一個(gè)專用攝像頭，可以拍攝圖像，并將視覺圖像轉(zhuǎn)換成光脈沖，光脈沖再被實(shí)時(shí)投射到視網(wǎng)膜上，從而激活被改造的神經(jīng)細(xì)胞。
特制的護(hù)目鏡
此次報(bào)道的這名患者是這項(xiàng)臨床試驗(yàn)的一名參與者。他已經(jīng)58歲，在接受光遺傳療法之前，他的一側(cè)眼睛已看不清任何物體。在注射了基因療法的幾個(gè)月后，隨著神經(jīng)節(jié)細(xì)胞穩(wěn)定地表達(dá)光敏蛋白，大腦也逐漸適應(yīng)經(jīng)過改造的視覺系統(tǒng)。
令人欣喜的是，患者佩戴光刺激護(hù)目鏡進(jìn)行了一段時(shí)間的視覺訓(xùn)練 后，視覺出現(xiàn)了改善的跡象！“他非常興奮地報(bào)告說，自己能看到馬路上的斑馬線了！” Sahel教授說。
接下來的幾個(gè)月里，經(jīng)過多項(xiàng)測(cè)試，研究人員確認(rèn)，這名視網(wǎng)膜色素變性患者的視覺功能得到了越來越明顯的恢復(fù)，不僅可以看到斑馬線，甚至還能數(shù)清楚白線有幾道！看到面前的筆記本、杯子、瓶裝液體等物體，他也能信心十足地伸手觸碰。
匹茲堡大學(xué)眼科主席研究員Jose-Alain Sahel博士說：“這是有史以來一例通過光遺傳學(xué)報(bào)道任何改善的患者，這種基因療法使新細(xì)胞變得光敏。”
紐約市西奈山衛(wèi)生系統(tǒng)視網(wǎng)膜服務(wù)主任Richard Rosen博士稱該消息“非常令人興奮”。
還有研究人員表示：“這可能對(duì)患有致盲性疾病的患者（包括視網(wǎng)膜損害）產(chǎn)生作用”。
但是，研究人員提醒到：“該人的視力還不能恢復(fù)到足以閱讀或識(shí)別面部的能力。因?yàn)橐R(shí)別人臉，眼睛需要非常高的分辨率。目前尚無法做到這一點(diǎn)，因此，該項(xiàng)研究還不能讓盲人能夠閱讀與識(shí)別人臉，但是恢復(fù)的視力對(duì)于盲人的日常生活至關(guān)重要?！?/span>
研究人員說，越來越多的人被注射了這種基因療法，但是COVID-19大流行阻礙了他們前往醫(yī)療中心接受特殊護(hù)目鏡訓(xùn)練的能力。
這項(xiàng)光遺傳療法的1/2a期臨床研究仍在進(jìn)行中。研究人員說，隨著疫情得到控制，他們應(yīng)該能夠很快繼續(xù)這項(xiàng)工作。
研究團(tuán)隊(duì)終末表示，全新光遺傳療法有助于恢復(fù)視網(wǎng)膜色素變性患者的視覺功能。不過，仍需看到該試驗(yàn)的更多結(jié)果，進(jìn)一步認(rèn)識(shí)該方法的安全性和有效性。
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