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  研究：出生時(shí)的基因變異揭示了炎癥和免疫疾病的起源
  
  2020-08-04 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)
  
  迄今為止，研究基因變異與免疫之間的聯(lián)系只在成人免疫細(xì)胞中進(jìn)行。近日，由貝克心臟與糖尿病研究所的科學(xué)家發(fā)表在《自然通訊》雜志上的一項(xiàng)研究指出，人類基因組的許多領(lǐng)域，可能有助于解釋后來發(fā)生的慢性免疫和炎性疾病的新生兒起源，包括1型糖尿病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和乳糜瀉。他們發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)似乎在出生時(shí)會(huì)引發(fā)疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因，并且可以針對(duì)這些基因進(jìn)行治療干預(yù)，從而可在癥狀出現(xiàn)之前就阻止這些疾病的發(fā)展。
  
  研究小組從兒童哮喘研究中收集了100多個(gè)澳大利亞新生兒的臍帶血樣本，并研究了DNA遺傳變異在改變免疫系統(tǒng)兩個(gè)主要部位的基因表達(dá)方式中的作用。他們刺激新生兒的免疫細(xì)胞，以觀察細(xì)胞如何反應(yīng)，并識(shí)別改變這些反應(yīng)的遺傳變異。
  
  他們通過使用新的基因組技術(shù)和超級(jí)計(jì)算能力，可以篩查這些DNA數(shù)據(jù)，并拼湊出每種疾病的根源。由于有如此多的疾病都在免疫系統(tǒng)和炎癥中，都有一個(gè)共同的根源，他們可以利用這一信息來更好地了解每種疾病的分子弱點(diǎn)在哪里，以及這些弱點(diǎn)在不同疾病之間的共享程度。
  
  貝克研究所心血管預(yù)測(cè)與預(yù)防中心Munz主席，邁克爾·因努耶（Michael Inouye）博士說：“我們?cè)谶@些遺傳信號(hào)與已知與疾病相關(guān)的免疫系統(tǒng)起作用的遺傳信號(hào)之間尋找重疊。然后我們使用統(tǒng)計(jì)分析來尋找新生兒細(xì)胞反應(yīng)與成年免疫疾病之間的可能聯(lián)系。
  
  該研究的主要作者，現(xiàn)任惠康桑格研究所的研究員Qinqin Huang博士認(rèn)為，這些發(fā)現(xiàn)在規(guī)模上是的，在不同的免疫和炎癥條件下，成千上萬的遺傳變異驅(qū)動(dòng)著基因表達(dá)，其中有些具有廣泛的影響。這項(xiàng)研究顯示了基因表達(dá)在疾病發(fā)展中的潛在作用，這有助于更好地理解基因變異與疾病風(fēng)險(xiǎn)之間的聯(lián)系。
  
  這項(xiàng)研究是劍橋貝克系統(tǒng)基因組計(jì)劃在更廣泛的工作中的一部分，該工作旨在開發(fā)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，以預(yù)測(cè)個(gè)體患上特定慢性疾病的可能性。迄今為止，研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開發(fā)出了潛在的方法來測(cè)試未來中風(fēng)和冠狀動(dòng)脈疾病的風(fēng)險(xiǎn)。目前已經(jīng)證明可以通過遺傳學(xué)和多基因風(fēng)險(xiǎn)來解決這一問題，希望能為需要的人群提供針對(duì)性的預(yù)防干預(yù)措施，讓人們的健康更長(zhǎng)壽。
  
  參考：
  
  https://www.sciencedaily.com/releases/2020/07/200728113550.htm
  
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