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研究:出生時的基因變異揭示了炎癥和免疫疾病的起源
2020-08-04
來源:轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)
迄今為止,研究基因變異與免疫之間的聯(lián)系只在成人免疫細胞中進行。近日,由貝克心臟與糖尿病研究所的科學(xué)家發(fā)表在《自然通訊》雜志上的一項研究指出,人類基因組的許多領(lǐng)域,可能有助于解釋后來發(fā)生的慢性免疫和炎性疾病的新生兒起源,包括1型糖尿病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和乳糜瀉。他們發(fā)現(xiàn)了幾個似乎在出生時會引發(fā)疾病風(fēng)險的基因,并且可以針對這些基因進行治療干預(yù),從而可在癥狀出現(xiàn)之前就阻止這些疾病的發(fā)展。
研究小組從兒童哮喘研究中收集了100多個澳大利亞新生兒的臍帶血樣本,并研究了DNA遺傳變異在改變免疫系統(tǒng)兩個主要部位的基因表達方式中的作用。他們刺激新生兒的免疫細胞,以觀察細胞如何反應(yīng),并識別改變這些反應(yīng)的遺傳變異。
他們通過使用新的基因組技術(shù)和超級計算能力,可以篩查這些DNA數(shù)據(jù),并拼湊出每種疾病的根源。由于有如此多的疾病都在免疫系統(tǒng)和炎癥中,都有一個共同的根源,他們可以利用這一信息來更好地了解每種疾病的分子弱點在哪里,以及這些弱點在不同疾病之間的共享程度。
貝克研究所心血管預(yù)測與預(yù)防中心Munz主席,邁克爾·因努耶(Michael Inouye)博士說:“我們在這些遺傳信號與已知與疾病相關(guān)的免疫系統(tǒng)起作用的遺傳信號之間尋找重疊。然后我們使用統(tǒng)計分析來尋找新生兒細胞反應(yīng)與成年免疫疾病之間的可能聯(lián)系。
該研究的主要作者,現(xiàn)任惠康桑格研究所的研究員Qinqin Huang博士認為,這些發(fā)現(xiàn)在規(guī)模上是的,在不同的免疫和炎癥條件下,成千上萬的遺傳變異驅(qū)動著基因表達,其中有些具有廣泛的影響。這項研究顯示了基因表達在疾病發(fā)展中的潛在作用,這有助于更好地理解基因變異與疾病風(fēng)險之間的聯(lián)系。
這項研究是劍橋貝克系統(tǒng)基因組計劃在更廣泛的工作中的一部分,該工作旨在開發(fā)多基因風(fēng)險評分,以預(yù)測個體患上特定慢性疾病的可能性。迄今為止,研究團隊已經(jīng)開發(fā)出了潛在的方法來測試未來中風(fēng)和冠狀動脈疾病的風(fēng)險。目前已經(jīng)證明可以通過遺傳學(xué)和多基因風(fēng)險來解決這一問題,希望能為需要的人群提供針對性的預(yù)防干預(yù)措施,讓人們的健康更長壽。
參考:
https://www.sciencedaily.com/releases/2020/07/200728113550.htm
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